在内含子1中发生了C到T的自发突变,导致了一个新的剪接供体位点(从G-GC变为G-GT),这改变了剪接,与上游的隐性剪接供体CAG一起,在1和2号外显子之间插入了一个65bp的新exon,引起了框架移位和过早终止。蛋白质表达的缺失通过对外层髓样层的免疫组化检测得到了确认。(来源:J:152828)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/10
Spontaneous
单点
--
1
4
15

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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