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在内含子1中发生了C到T的自发突变，导致了一个新的剪接供体位点（从G-GC变为G-GT），这改变了剪接，与上游的隐性剪接供体CAG一起，在1和2号外显子之间插入了一个65bp的新exon，引起了框架移位和过早终止。蛋白质表达的缺失通过对外层髓样层的免疫组化检测得到了确认。（来源：J:152828）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
