在exon 21插入了两种突变:一处是1357位点的沉默突变,由CTG变为CTC,不影响密码子的阅读;另一处是1361位点的AAG替换为AGG,导致活性位点的赖氨酸被arginine取代。野生型MEFs的 Western blot结果显示蛋白表达水平与正常相似,而在体内的激酶活性丧失得到了验证(来源:J:101350)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入
--
1
--
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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