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包含GG替换的一个靶向载体导致了exon 7的Ser250Trp突变。在exon 7上游插入了条件性neo。这个等位基因是部分功能缺失型，表达量显著降低。去除条件性neo后，表达水平恢复（来源：J:101385）。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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