这些突变体有一个C到A的转换,导致产生一个终止密码子,产生了一个正常3,100个氨基酸的正常蛋白质的1,880氨基酸短片段,并缺失了五个CALXbeta结构域。如果产生了截短的蛋白质,几个保守区域的丢失暗示该产物功能可能有限。(来源:J:101189)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count