这些突变体有一个C到A的转换,导致产生一个终止密码子,产生了一个正常3,100个氨基酸的正常蛋白质的1,880氨基酸短片段,并缺失了五个CALXbeta结构域。如果产生了截短的蛋白质,几个保守区域的丢失暗示该产物功能可能有限。(来源:J:101189)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
7
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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