在替换第2和3个外显子后,插入了一个polIIsneopA cassette,这两个外显子编码了225个氨基酸中的前123个。Northern blot和免疫印迹实验都没有检测到野生型的转录本和蛋白质。检测到一种异常转录本,可能是由于1a或1b区的起始位点,直接转录到4、5或6号外显子。在这种转录本中,可用的起始密码子在第5号外显子,如果翻译出来,会得到一个23氨基酸的肽段。(来源:J:101203)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count