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研究发现Pax1基因存在2.0和4.5千碱基的缺失区域，分别位于nt 2636至640和-272至4271。使用针对1-4和部分5号外显子的探针进行北印迹（Northern blot）在胸腺样本中未检测到转录本。进一步的RT-PCR确认了该基因的失活（来源：J:100951）。
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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