一种基因陷阱载体pGTO,包含一个splice接受器Betageo和SV40的pA序列,被插入到该基因座位的第4个内含子中。逆转录PCR在所有测试的组织中都没有检测到转录本。Northern blot和Western blot分别证实了突变大脑样本中所有形式的转录本和蛋白质均缺失。(来源:J:100826)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count