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文献报道
在第六外显子的第598位发生了一次G变A的单核苷酸替换,这种变异导致密码子200从天冬氨酸变为天冬酰胺(p.D200N)。(引用:J:122428)
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A single nucleotide substitution of G to A at coding nucleotide 598 in exon 6. This mutation converts codon 200 from aspartic acid to asparagine (p.D200N). (J:122428)
原英文文本:
A single nucleotide substitution of G to A at coding nucleotide 598 in exon 6. This mutation converts codon 200 from aspartic acid to asparagine (p.D200N). (J:122428)
原翻译后文本:
在第六外显子的第598位发生了一次G变A的单核苷酸替换,这种变异导致密码子200从天冬氨酸变为天冬酰胺(p.D200N)。(引用:J:122428)
修改意见:
0 / 2000
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
3588845
various
Spontaneous
单点
隐性
1
3
43
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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期刊
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