在第8外显子3'端,插入了一个内含子 ribosomal entry site-reverse tetracycline transcription activator 基因,表达通过眼组织的 Western blot 分析得到了确认(来源:J:99414)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count