这种表型突变是在西北大学功能性基因组中心通过ENU诱变筛选中发现的。在第185位的密码子位置,一个T到C的转换突变(nt 709)预测会导致丝氨酸替换为脯氨酸,可能破坏编码蛋白的二级结构。突变性视网膜的mRNA表达量大约只有对照视网膜的60%。对突变视网膜进行的免疫组化实验未能在对照视网膜上检测到Grm6蛋白。(来源:J:130596)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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