这种突变最初是在C3H/HeJ小鼠与C57BL/6J小鼠相比,显示增加大脑中棘波发作频率的QTL等位基因而被发现。基因组PCR和测序结果显示,C3H/HeJ小鼠Gria4基因的最后一个内含子中有一个完整的内源性A粒子(IAP)病毒插入。qRT-PCR结果显示,C3H/HeJ和C3HeB/FeJ亚系间,介于IAP内含子包含区域的外显子之间的转录本存在10倍差异,而在这些亚系的上游外显子转录水平上没有显著差异。C3H/HeJ小鼠大脑中的Gria4蛋白水平相较于对照组有所降低。(来源:J:135814)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
QTL
病毒插入
隐性
1
2
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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