在ENU诱变筛选中,识别到了一个Mermaid基因。在 intron 22 的第一个碱基位置,发现了一个G变A的突变(GRCm39:chr8:124634494C>T),导致22号外显子的splice donor序列从T-GT变成了T-AT。这使得21号外显子直接连接到23号外显子,形成了一个移位,产生了一个早终止密码子。与Nup133的一个基因陷阱等位基因杂交并未能矫正这种表型,参考信息为(J:137199)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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