在ENU诱变筛选中,识别到了一个Mermaid基因。在 intron 22 的第一个碱基位置,发现了一个G变A的突变(GRCm39:chr8:124634494C>T),导致22号外显子的splice donor序列从T-GT变成了T-AT。这使得21号外显子直接连接到23号外显子,形成了一个移位,产生了一个早终止密码子。与Nup133的一个基因陷阱等位基因杂交并未能矫正这种表型,参考信息为(J:137199)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count