A66G的突变会抑制内含子1的剪接,导致编码序列增加92bp,产生移位并形成一个全新的杂合蛋白。这个蛋白质在N端包含γE晶状体的3个氨基酸,后面跟着153个非同源新氨基酸。预测它有两个疏水性区域,并通过 Western blot 在白内障眼镜中检测到了表达(来源:J:78761)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(102/El x C3H/El)F1
Chemically induced
单点
不确定
1
7
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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