Lias^nehe

ENU诱变导致了5号染色体上exon 6下游的splice donor site发生T到C的替换，从GGT变成了GGC（GRCm39:chr5:65555233T>C）。这导致了异常剪接，exon 6被错误地排除，进而产生了一个在第182位（UNIPROT:Q99M04）或第98位（UNIPROT:A0A0M3HEP3）后的移位阅读框，接着是一个提前终止密码子在第17个密码子后（GIQKSSWNASPQTSEVI*）。蛋白质表达量的减少通过E9.5胚胎的 Western blot 实验得到了证实（J:163880）。