这种突变是在对N-乙基亚硝基脲处理的雄性小鼠胚胎期9.5日的G3后代中发现的,用于检测形态缺陷。它被确认为位于16号染色体(GRCm39:chr16:62651104)的转录起始区的T到G替换(A>C),这已被RT-PCR实验表明会导致该外显子在成熟转录本中被排除,进而失去了编码蛋白中大部分的GTP酶活性域,包括四个保守的核苷酸结合位点。免疫印迹分析显示突变胚胎中没有正常存在的蛋白亚型。(来源:J:120712)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
15

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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