通过将Recql5tm1Glu小鼠与在生殖细胞中表达Cre的 mice杂交,我们删除了exon 4,导致第260位密码子产生插入,从而干扰了任何同源蛋白的产生。这种突变体预计会产生一个由260个氨基酸组成的截短多肽,可能是一个没有明显结构域的N端截短蛋白,或者干脆没有蛋白质。(来源:J:97667)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count