这种突变是在ENU诱变筛选中发现的,是第13外显子中的一个T到A转换,导致在跨膜和酪氨酸激酶域序列上游插入了一个早发性终止密码子。对18.5 dpc胚胎和新生小鼠的蛋白质提取物进行 Western blot 分析,未检测到IGF1R蛋白(来源:105913)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count