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基因组DNA序列分析发现了一个14个碱基的缺失。这个缺失移除了一个剪接捐赠位点，导致这个等位基因的转录本比野生型等位基因长92个碱基，因为8号和9号外显子之间的内含子序列被保留了下来。保留的序列包含8号外显子的剪接捐赠位点。插入的序列引入了一个早终止密码子，导致编码蛋白开放阅读框前段的大部分丧失。通过 Western blot 分析确认了蛋白产物的丢失。(来源：J:96392)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
