基因组DNA序列分析发现了一个14个碱基的缺失。这个缺失移除了一个剪接捐赠位点,导致这个等位基因的转录本比野生型等位基因长92个碱基,因为8号和9号外显子之间的内含子序列被保留了下来。保留的序列包含8号外显子的剪接捐赠位点。插入的序列引入了一个早终止密码子,导致编码蛋白开放阅读框前段的大部分丧失。通过 Western blot 分析确认了蛋白产物的丢失。(来源:J:96392)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Spontaneous
基因内删除
不确定
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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