ENU诱变产生了一个由A替换为T的点突变,导致第794位氨基酸由酪氨酸替换为赖氨酸(H794L)。这种突变在纯合子(homozygotes)的血小板中表现为蛋白表达降低,但在杂合子(heterozygotes)中未见此现象。 Western blot在网织红细胞或成熟红细胞中无法检测到这个蛋白质(来源:J:221899, J:301035)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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