ENU诱变产生了一个由A替换为T的点突变,导致第794位氨基酸由酪氨酸替换为赖氨酸(H794L)。这种突变在纯合子(homozygotes)的血小板中表现为蛋白表达降低,但在杂合子(heterozygotes)中未见此现象。 Western blot在网织红细胞或成熟红细胞中无法检测到这个蛋白质(来源:J:221899, J:301035)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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