ENU诱变产生了一个由A替换为T的点突变,导致第794位氨基酸由酪氨酸替换为赖氨酸(H794L)。这种突变在纯合子(homozygotes)的血小板中表现为蛋白表达降低,但在杂合子(heterozygotes)中未见此现象。 Western blot在网织红细胞或成熟红细胞中无法检测到这个蛋白质(来源:J:221899, J:301035)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count