这种表型突变是在一个ENU诱变筛选中被识别出来的,发生在第二外显子第16和17位的胞嘧啶插入。这预计会导致从氨基酸6位置开始的框架移位,产生一个由173个氨基酸组成的推测新多肽,且在第四外显子有一个提前终止密码子。由于Ltb和Tnf在邻近的基因区域被发现,它们的序列和表达分析结果显示均正常。细胞内流式细胞术在活化的B细胞中未能检测到Lta的表达。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count