在第3外显子插入了一个C1184T的转换,产生了A286V的替换,位于第八个跨膜域。在内含子2中插入了一个neo。突变皮肤样本的Northern blot结果显示,neo的存在导致了2号外显子到3号外显子的剪接异常,异种和同种动物中,异常带分别占总转录本的约40%和60%。(来源:J:97104)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1+
Targeted
插入
--
1
7
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部