20和21号外显子通过同源重组被删除了。这个序列编码了ATP结合域的特征和Walker B序列,这对蛋白质功能至关重要。预测的剪接会导致移位,产生由22号外显子第9-11位碱基编码的终止密码子。对大脑、心脏、肺部以及其他组织的突变组织匀浆进行 Western blot 实验确认了这些外显子的缺失。(来源:J:96865)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
基因内删除
--
1
2
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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