这个等位基因在第1外显子有一个T到C的转换,发生在起始密码子下游350bp的位置,导致第117位的Leucine被换成了Proline,位于第三个跨膜域的N端接合处。实时RT-PCR结果显示,纯合突变体的mRNA水平比野生型高8倍。(来源:J:96941)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Chemically induced
单点
隐性
1
4
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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