这个等位基因在第1022位的exon 11有一个T到A的突变,形成了一个早停密码子,导致肽链的C端缺失了133个氨基酸。失去这些氨基酸后,无法形成第二个跨膜结构域。通过 Western blot 对细胞总提取物和上清液进行抗体检测,没有检测到蛋白质的存在(来源:J:96018)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Chemically induced
单点
隐性
1
5
9

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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