在基因的启动子上游插入了loxP-Stop-loxP的转录停止元件,并对exon 2的p.L25Q和p.W26S突变进行了替换(替换为TTATGG为CAATCG),这种策略被称为敲入。对用腺病毒Cre处理的突变MEFs进行Northern和Western印迹分析显示,转录和蛋白质分别得到了表达,但没有Cre表达的情况下不表达。(来源:J:96433)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count