在exon 1的3'末端、intron 1以及exon 2的5'端插入了一个IRES-Betagal-MC-neo cassette,取代了这些区域。删除的序列编码了膜蛋白1和2,以及包含的区域。RT-PCR证实了这个变异等位基因是无功能的。(来源:J:96442)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count