在基因的第二个外显子,通过同源重组,IRES-TAU-LacZ和一个floxed neo替换了大部分编码序列,翻译出的转录本仅含19个氨基酸。突变脑组织的Northern blot结果显示无野生型转录本,证实了产生了无功能的等位基因。(来源:J:96121)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count