5号和6号外显子,包含60个氨基酸,构成了大部分含有EF-hand的氧气供应和离子结合区域,被替换为PGK-neo。4号和7号外显子拼接在一起,产生了缺失5号和6号外显子的突变转录本和蛋白质,通过Northern blot分析、RT-PCR和Western blot得到了验证(来源:J:95901)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count