这个基因座产生三种不同的转录变体,它们都编码35-kDa的同一种蛋白质,但上游非编码区(UTR)有所不同。在距离第一个编码外显子"exon a"下游的位置插入了一个基因陷阱,这个外显子位于起始编码区上游27千碱基的位置。这个插入影响了其中一个转录变体的UTR,但对另外两种变体则保持完整。这种等位基因的纯合体表现为亚纯合子,主要在肠道中表达强烈,而野生型小鼠在心、肾、肝、肺、胃和肠道等多个组织中都有强表达。(来源:J:87727)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count