这个基因座产生三种不同的转录变体,它们都编码35-kDa的同一种蛋白质,但上游非编码区(UTR)有所不同。在距离第一个编码外显子"exon a"下游的位置插入了一个基因陷阱,这个外显子位于起始编码区上游27千碱基的位置。这个插入影响了其中一个转录变体的UTR,但对另外两种变体则保持完整。这种等位基因的纯合体表现为亚纯合子,主要在肠道中表达强烈,而野生型小鼠在心、肾、肝、肺、胃和肠道等多个组织中都有强表达。(来源:J:87727)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S5/SvEvBrd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
--
5

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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