这个基因座产生三种不同的转录变体,它们都编码35-kDa的同一种蛋白质,但上游非编码区(UTR)有所不同。在距离第一个编码外显子"exon a"下游的位置插入了一个基因陷阱,这个外显子位于起始编码区上游27千碱基的位置。这个插入影响了其中一个转录变体的UTR,但对另外两种变体则保持完整。这种等位基因的纯合体表现为亚纯合子,主要在肠道中表达强烈,而野生型小鼠在心、肾、肝、肺、胃和肠道等多个组织中都有强表达。(来源:J:87727)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S5/SvEvBrd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
--
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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