转基因中包含一个9kb的猪酪氨酸羟化酶启动子、一个剪接捐赠/内含子/剪接接受器、人类生长激素基因的poly(A)位点,以及一段突变的人类α-synuclein的cDNA,编码带有阿尔茨海默病患者中存在的阿尔法53Thr和阿尔法30Pro两种氨基酸变异的蛋白质。RT-PCR在脑干、眼和肾上腺检测到了转基因表达。实时定量RT-PCR和原位杂交化学分析在脑干中显示了高水平的转基因表达。转基因小鼠大脑中的多巴胺能神经元核团同时表达着人类mRNA和蛋白质。这些小鼠在脑干的多巴胺神经元细胞体、主要投射区域纹状体、多巴胺树突以及黑质-纹状体轴突和终端都表现出大量的人类蛋白质。(来源:J:76482)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count