第五外显子被替换成了一段诺卡因抗性基因,导致了框移并产生了一个早停密码子。合成的截短蛋白仅包含前77个氨基酸,这些编码SAM域以及由于阅读框移额外产生的23个新氨基酸。但杂合动物的Northern印迹并未显示出这种剪接的转录本。(来源:J:96194)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count