在编码区域的前104个核苷酸被替换为一个IRES和β-geo插入片段。通过肝提取物的RT-PCR分析,确认了转录表达的缺失。通过dentate gyrus样品中颗粒细胞层和 hilar神经元的免疫组化,证实了蛋白表达的缺失(来源:J:103485, J:158444)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count