通过LacZ和neo cassette,对基因编码区2到7(Coding exons 2 through 7)进行了靶向克隆。转录表达的缺失通过在脑组织提取物上进行RT-PCR得到了确认(参考文献J:103485, J:164681)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count