在首段外显子以及一些首内含子序列被删除后,一个选择座舱在这个同源重组事件后被插入。这个选择座舱包含了β-半乳糖苷酶标记(LacZ)和抗氨苄青霉素(Neo)片段,用于在ES细胞中进行筛选。qPCR结果显示,大脑中的转录本,包含1和2号外显子,表达量降低。 Western blot分析证实皮层中没有完整蛋白的表达(文献J:94077, J:194991, J:209700)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count