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关于这个等位基因精确的外显子标记存在一些不一致，可能是8号、9号或10号。提供的数据集错误地标注了8号外显子，后来确认实际是10号外显子缺失了。这通过皮肤组织的 Western Blot 分析得到了蛋白表达缺失的确认(参考文献J:103485, J:144062)。