这个描述的是一种基因改造的载体,它插入了β-geo标记,删除了第7号外显子、第7个内含子以及部分第8号外显子。预测的突变会导致蛋白质在第221位氨基酸处被截断,这个位置位于两个可能的跨膜域上游,这些域对于蛋白质功能是必需的。在纯合子小肠的RNA中,只检测到了这种突变转录本的表达(来源:J:128927)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count