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将arginine的172位密码子（CGC）替换为histidine（CAC），导致变异为c.515G>A（p.R172H），这在人类中等同于p.R175H。在第4个内含子中插入了含loxP位点的诺卡因抗性基因元件。通过Cre介导的重组，这个neo cassette被剔除了。对纯合MEFs进行 Western blot 分析，检测到了突变蛋白。（来源：J:95318）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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