将Cacna1etm1Tsch小鼠与表达Cre的广泛性载体杂交后,导致了exon 2的剔除,exon 2编码域1的首个跨膜段及与IS2相邻的loop。RT-PCR结果显示,exon 1的剪接模式不同于预期,产生了一个204bp的新型第二外显子,其中包含一个在框架内的终止密码子。突变大脑微粒体的Western blot分析并未在任何Cacna1e亚基中检测到蛋白质表达。(来源:J:95636)
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突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
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2
18

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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