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这种突变是在一个ENU诱变筛选中被识别出来的。对nmf333小鼠Cyba基因的序列分析显示，第5外显子有一个T到C的点突变，导致编码蛋白质的第121位酪氨酸替换为histidine。突变的酪氨酸位于蛋白质预测的跨膜域内，可能对结构有重大影响。这个点突变并未降低mRNA表达，RT-PCR分析显示突变小鼠脾脏中的突变转录本正常存在。然而， Western blot实验表明，纯合nmf333小鼠的中性粒细胞颗粒中成熟蛋白缺失，而在对照小鼠的中性粒细胞中表达清晰可见。(来源：J:132359)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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Journal
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