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这种突变是在25号内含子的splice donor位置+2处的一个T到C的转换，这是一个在哺乳动物剪接位点中高度保守的氨基酸。RT-PCR结果显示，25号外显子完全被跳过了，导致了一个框移，并在26号外显子引入了36个bp的早停密码子，进而导致蛋白质在C端CSPG重复序列区域的截断。（来源：J:92613）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
