在Wisp3基因座插入了lacZ-neo,取代了3-5号外显子,形成了一个无义等位基因。这个等位基因产生了带有β-gal活性的融合蛋白,由内源性启动子驱动。Wisp3蛋白在IGFBP域后即被截断,不包含vWF、TSP和C端区域。对突变体软骨的RT-PCR结果显示野生型转录本缺失。通过向细胞转染表达Wisp3-lacZ融合蛋白的载体,β-gal活性得到了确认(来源:J:94500)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count