在替换了serines 246, 467, 和632为alanines的Hdac4信号抵抗型突变体中,其表达是通过Col2a1基因的3kb序文段和3kb的特异于成骨细胞的增强子区域驱动的。这种转录本在增殖的软骨细胞中观察到了表达。(来源:J:94631)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count