在四个编码X区域的外显子之一的3'端插入了PGK-neo。RT-PCR显示突变心脏样本中存在一段缩短的转录本。序列分析显示,上游还有一个外显子被删除,推测是由于转录后剪接导致的跳跃。这个突变等位基因包含从1333到1408的框内缺失,对应于催化X区域的氨基端。(参考文献:J:94952, J:97661)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
插入,基因内删除
--
1
3
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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