这项敲除的目标事件导致了3'端重组和5'端的插入,产生了一个在5'下游的等位基因额外的第三个外显子(exon 3)。这个额外的exon 3在第255位造成了早发性终止密码子,导致了一个不稳定的转录本( Western blot 分析未检测到任何小分子蛋白)。RT-PCR、Northern和Western blot的结果都证实了没有稳定的转录本存在,且没有可检测到的蛋白质(J:96306)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count