设计了一个靶向载体,目标是在编码激酶域(413-444氨基酸段)外显子的区域插入loxP位点。当与表达Cre的质粒转染后,含floxed PGK-neo cassette的靶向元件被删除,外显子被留了下来。载体设计使得Cre介导的重组会引入相邻外显子的框架突变,阻止了功能蛋白的产生。免疫印迹确认了在Cre表达的ES细胞中未检测到野生型蛋白或由这个等位基因产生的任何截短蛋白。(来源:J:94680)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count