在基因组序列中引入了点突变,使得编码的蛋白质在第436和471位氨基酸位置由酪氨酸替换为苯丙氨酸,这破坏了蛋白酪氨酸磷酸酶非受体类型11(又称Shp2)的结合位点。插入了含loxP标记的诺卡因抗性基因座到第四内含子。携带这种突变等位基因的鼠与表达Cre重组酶的、由人巨细胞病毒驱动的启动子/增强子控制的鼠杂交,目的是在后代中删除neo基因座。免疫印迹分析显示,纯合突变鼠和野生型鼠中野生型和突变蛋白的表达水平相似。(来源:J:94724)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
核苷酸替换
隐性
1
--
9

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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