从3到6编码蛋白质前三个Ig区的外显子被替换成诺卡因抗性基因座。异常剪接2号外显子,包含起始密码子和 leader 序列,到7号或9号,产生一个缺少前两个Ig区的小型蛋白和一个缺少前三区的大型蛋白。突变基因型的蛋白表达量大约是野生型的一半。尽管有截断,突变蛋白还是能在感觉神经细胞的细胞膜上表达。预测这种截断会影响对L1细胞表面蛋白的顺式结合。这是一种轻度突变型(J:137627)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count