Log In|Sign Up
中文
序列分析表明，开放阅读框中的一个CC对被替换成了AAATA。这种核苷酸变异导致第278位的丙氨酸被酪氨酸和赖氨酸取代，但没有影响到其余的开放阅读框部分。这个高度保守的丙氨酸位于第二个催化域附近。来自这个等位基因的转录本似乎不受这个突变影响。预测它是一个功能获得性突变。(来源：J:112221)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
