包含exon 4的剔除区域从Mtmr2tm1Abol基因中通过与CMV-Cre转基因小鼠杂交去除,导致1或3号外显子起始翻译的框架移位。通过RT-PCR分析,来自突变体尾巴、大脑、肌肉和坐骨神经的样本中未检测到含有exon 4或3'外显子的mRNA。 Western blot结果显示,突变动物大脑组织中没有检测到蛋白质(来源:J:94373)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count