在exon 11的第971位,通过同源重组引入了丝氨酸到Alanine的替换(S971A)。在exon 11上游,通过同源重组插入了一个可删除的neo cassette。与在生殖细胞中表达Cre重组酶的 mice杂交后,这个带有floxed neo的基因被剪切。这个突变导致Chek2的磷酸化位点发生改变。RT-PCR结果显示,转录本的表达水平与野生型相当。(来源:J:94114)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count